Новости и информация

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Suspendisse varius enim in eros elementum tristique. Duis cursus, mi quis viverra ornare, eros dolor interdum nulla, ut commodo diam libero vitae erat. Aenean faucibus nibh et justo cursus id rutrum lorem imperdiet. Nunc ut sem vitae risus tristique posuere.

Новости и обучение

Что такое синдром FOXG1?

Обучение

Синдром FOXG1 - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена FOXG1. В некоторых случаях он может быть унаследован от родителей. В противном случае он возникает в результате "de novo", или спонтанной мутации. Предполагается, что она происходит во время или непосредственно перед зачатием, в сперматозоиде или яйцеклетке.

Читать далее...

Что нужно знать родителям о SUDEP

Обучение

Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP) не очень хорошо изучена даже лучшими врачами. Однако есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы уменьшить риск для вашего ребенка...

Читать далее...

Что такое редкое генетическое заболевание?

Обучение

Редкое генетическое заболевание обусловлено мутацией, или изменением, гена или хромосомы. Таким образом, генетические нарушения могут быть моногенными (с одним геном), хромосомными (затрагивающими хромосому) или сложными (многофакторными)...

Читать далее...

Что такое синдром Ретта?

Обучение

Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена MECP2 на Х-хромосоме, в результате чего обычно страдают девочки. Это нейроразвивающее расстройство, то есть оно связано с аномальным развитием головного мозга, а не с его дегенерацией с течением времени...

Читать далее...

Су-Кьюнг Ли получил 1,5 млн. долларов на изучение FOXG1 в Университете Буффало

Новости

Су-Кьюнг Ли получил грант в размере 1,5 млн. долл. на изучение синдрома FOXG1. Инициатива Фонда Саймонса по исследованию аутизма предоставила грант лаборатории Ли в Университете Буффало....

Читать далее...
Подпишитесь на нашу рассылку:

Будьте в курсе новостей и мероприятий!

Поделиться этой статьей:
Подпишитесь на нашу рассылку:

Будьте в курсе новостей и мероприятий!

Поделиться этой статьей:

Фонд "Детские редкие расстройства" стремится найти лекарство от синдрома FOXG1 и повторить успех в лечении как можно большего числа редких генетических расстройств путем финансирования исследований генов, стволовых клеток и/или лекарственной терапии. Дети с редкими заболеваниями часто страдают неврологическими и физическими нарушениями. Они не могут ходить, говорить, самостоятельно питаться и делать многое из того, что мы считаем само собой разумеющимся каждый день. Фонд CRD, основанный родителями малыша, страдающего синдромом FOXG1, является одной из немногих благотворительных организаций в мире, в которой 100% каждого пожертвования направляется на достижение цели - в данном случае на разработку методов лечения и терапии.