Выиграй

Что мы делаем

Фонд детских редких расстройств занимается финансированием научных исследований и разработок, направленных на лечение и терапию редких генетических заболеваний, начиная с FOXG1.

Учитывая, что 200 миллионов детей страдают от редких расстройств и лишь немногие из них доживают до пятилетнего возраста, мы стремимся вылечить как можно больше детей, воспроизводя успехи, достигнутые при различных расстройствах.

Наши успехи

Мы выделили четыре перспективных направления исследований:

m
Генная терапия
m
Терапия стволовыми клетками
m
Препараты повторного применения
m
Антисмысловая олигонуклеотидная терапия  

Мы постоянно находимся в процессе рассмотрения новых проектов, чтобы понять возможности исследований, бюджеты, сроки, текущее финансирование и пути коммерциализации.

Помогите нам финансировать эти проекты

Что такое...?

Генная терапия

Гены - это инструкции для организма. Они предписывают клеткам вырабатывать белок для выполнения функций организма. Генетическое заболевание характеризуется мутировавшим геном, который не в состоянии обеспечить правильную экспрессию белка. Генная терапия включает в себя целый ряд методов лечения, направленных на приведение экспрессии белка к нормальному уровню.

Генная терапия AAV9

Адено-ассоциированный вирус служит системой доставки здорового генетического материала в живую ткань, например, в мозг. Сам вирус не вызывает заболеваний и не способен реплицироваться, но он может проникать в клетки человека и преодолевать гематоэнцефалический барьер. Его ДНК заменяется новой ДНК, что превращает его в вектор, способный переносить здоровые гены.

Терапия стволовыми клетками

Стволовые клетки берутся из костного мозга, а иногда и из пуповинной крови пациента. Клетки генетически модифицируются и затем пересаживаются обратно в организм, обычно внутривенно. Модифицированные клетки направляются на пораженные нейроны, чтобы повысить уровень недостающих белков и восстановить их функции.

Повторно применяемая лекарственная терапия

Проще говоря, одобренные препараты изучаются для выявления новых целей. Использование одобренного препарата сокращает сроки разработки лекарства для нового применения и сроки получения разрешения FDA, а также снижает риск, связанный с испытанием новых соединений. Существующие препараты потенциально могут, в качестве побочного эффекта от своего первоначального назначения, изменять экспрессию белков определенных генов.

Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO)

Препарат на основе АСО обычно доставляется путем инъекции в спинномозговую жидкость, что обеспечивает его широкое распространение в тканях. Короткие синтетические цепочки молекул ДНК/РНК могут стать мишенью для любого гена. После нацеливания ASO может действовать внутри клетки, изменяя экспрессию генов и, следовательно, регулируя выработку белков.

Текущие проекты

Перепрофилирование лекарств
Научно-исследовательское учреждение: Perlara PBC
Ведущий исследователь: Ван К. Дюстерберг
Общий бюджет: $60 тыс.
Сроки: весна 2024 г.

Подробности: Целью данного проекта является поиск лекарственных препаратов, одобренных Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA), которые облегчат симптомы, связанные с FOXG1. Для этого используется метод быстрого многовидового фенотипического скрининга, который начинается с разработки и фенотипической характеристики генетически персонализированных дрожжевых штаммов и завершается скринингом лекарственных препаратов. В результате успешной работы будет составлен список потенциальных кандидатов в лекарственные препараты.

Потенциальные проекты

Терапия стволовыми клетками
Научно-исследовательское учреждение: Калифорнийский университет в Дэвисе
Ведущие исследователи: Джо Андерсон (Joe Anderson) и Джилл Сильверман (Jill Silverman)
Общий бюджет: $2 млн+
Сроки: 5 лет до начала клинических испытаний

Подробности: Гемопоэтические стволовые клетки человека (стволовые клетки, способные развиваться в клетки крови) генетически модифицируются для получения функционального белка FOXG1. Затем эти стволовые клетки вводятся внутривенно в мышиные модели с дефицитом белка FOXG1 и, таким образом, распространяются по всему организму, включая мозг, доставляя белок FOXG1 к пораженным нейронам. Успешные результаты будут служить доказательством концепции для перехода к клиническим испытаниям на людях.

Генная терапия AAV9
Научно-исследовательское учреждение: Университет штата Массачусетс
Ведущий исследователь: Гуанпин Гао, доктор философии
Партнерство с благотворительностью: Вера в лекарство
Сроки: середина-конец 2024 года до подачи заявки в FDA
Общий бюджет: $3 млн

Детали: Целью данного проекта является использование адено-ассоциированного вирусного вектора 9 в качестве системы доставки для замены генов. Под "9" подразумевается серотип, или разновидность, вектора AAV. При использовании вектора AAV9 здоровые гены FOXG1 встраиваются в вектор, который затем вводится непосредственно в мозг. Пройдя через гематоэнцефалический барьер, здоровые гены FOXG1 смогут вырабатывать белок FOXG1, отсутствующий в результате мутации гена FOXG1. В настоящее время терапия находится в стадии разработки. Затем проводятся комплексные испытания с изучением дозировки, токсичности и оптимизации. Затем подача заявки в FDA. После этого препарат проходит путь коммерциализации, как правило, в партнерстве с биофармацевтической компанией.

Перепрофилирование лекарственных средств
Научно-исследовательское учреждение: Тель-Авивский университет
Ведущие исследователи: Эхуд Газит и Владимир Юдачев
Партнерство с благотворительными организациями: Вера в лекарство
Общий бюджет: 500 тыс. долл.
Сроки: Начало 2024 года до подачи заявки в FDA

Детали: Целью данного проекта является выявление одобренных лекарственных соединений, которые могут обладать способностью регулировать экспрессию белка FOXG1. Для этого проводится тестирование существующих библиотек, состоящих из тысяч лекарственных соединений. После выявления потенциальных соединений используются мышиные модели для оценки целесообразности и оптимизации результатов. Затем окончательно отобранный препарат подается на утверждение в FDA. Процесс получения разрешения FDA может занять до одного года. После этого препарат поступает на коммерческую реализацию, как правило, в партнерстве с биофармацевтической компанией.

Антисмысловая олигонуклеотидная (АСО) терапия
Общий бюджет: $1,5 млн
Сроки: начало 2024 года до подачи заявки в FDA

Детали: Целью данного проекта является разработка ASO-препарата, который может воздействовать на ген FOXG1 и регулировать экспрессию белка FOXG1. В настоящее время проект находится в стадии реализации, финансирование составляет 500 тысяч долларов. Ожидается, что все исследования и разработки будут завершены к началу 2024 года. На этом этапе препарат будет представлен на одобрение FDA. Процесс одобрения FDA может занять до одного года. После этого препарат следует по пути коммерциализации, как правило, в партнерстве с биофармацевтической компанией.

Потенциальные проекты

Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO)
Общий бюджет: 1,5 млн. долл.
Сроки: Начало 2024 года до подачи заявки в FDA

Детали: Целью данного проекта является разработка ASO-препарата, способного воздействовать на ген FOXG1 и регулировать экспрессию белка FOXG1. В настоящее время проект находится в стадии реализации с объемом финансирования 500 тыс. долл. Завершение всех исследований и разработок ожидается к концу 2023 - началу 2024 года. На этом этапе препарат будет представлен на утверждение FDA. Процесс получения разрешения FDA может занять до одного года. После этого препарат переходит на коммерческую основу, как правило, в партнерстве с биофармацевтической компанией.

Логотип AriseHealthЛоготип EphicientЛоготип ToogetherЛоготип Toogether